È da poco cominciato il 2019 e abbiamo già sentito parlare di due gravidanze con embrioni geneticamente modificati in Cina. Dallo stesso Paese viene la clonazione di macachi e la loro modifica con la tecnica CRISPR/Cas9. La stessa della pecora Dolly.
Ma andiamo con ordine.
Genomica e genetica
La genomica studia il complesso dei geni di un organismo. I geni si trovano nel nucleo dei cromosomi. Questi ultimi si distribuiscono lungo le sequenze del DNA, che è un po’ come una sorgente ricca di dati su di noi.
Potremmo dire che nel nostro DNA abbiamo passato, presente e futuro.
“Leggendolo” possiamo capirne di più sulle nostre origini, addirittura la paleogenomica ci dice da quale civiltà antica discendiamo. Il DNA ci rende anche quelli che vediamo allo specchio (ad esempio, chi dobbiamo ringraziare per quel brutto naso?!).
Ma, soprattutto, il DNA può darci una prospettiva sul nostro futuro. Avremo una malattia? Siamo portati a svilupparne una? A che età? Possiamo prevenire un male guardando semplicemente in quel “fusillo” intricato che è il nostro DNA?
È verso questa serie di interrogativi che l’uomo ha condotto i suoi esperimenti. Con molte polemiche: questo è il progresso? E a quale costo?
I primi bambini modificati e la CRISPR/Cas9
Lo scorso anno, nel sud-est della Cina, un laboratorio si è occupato di human genome editing. Il dottor He Jiankui, Southern University of Science and Technology di Shenzhen, ha effettuato un’alterazione genetica su alcuni embrioni umani. I primi neonati “modificati” sono le gemelle Lulu e Nana – nomi di fantasia per garantire la riservatezza-.
La tecnica è la CRISPR/Cas9, un editing genetico che consiste nel copiare una sequenza di un certo gene che ha istruzioni anomale (dalle quali possono derivare problemi di salute o di costituzione) su una parte di RNA. Quest’ultimo funge da “mezzo” per copiare le istruzioni dei geni e trasportarle nel citoplasma, la parte di cellula esterna al nucleo di cui abbiamo parlato all’inizio.
Qui si trovano i ribosomi, corpi che leggono le istruzioni veicolate e le “proiettano” sugli aminoacidi. Le file di aminoacidi diventano proteine. Ciascuna ha un compito diverso da svolgere.
Ma è nell’RNA che con la CRISPR la sequenza anomala verrà attaccata dalla proteina Cas9, del tutto naturale. In sintesi tagliuzza la parte-bersaglio per disattivarla. A questo punto, in laboratorio, si inserisce al suo posto una nuova sequenza, quella senza anomalie, che aderisce alle basi del DNA (le famose ACTG: adenina, citosina, timina e guanina).
Nel caso di He, la tecnica doveva eliminare un gene che sviluppa l’HIV (il CCR5), di cui sono affette le coppie che partecipano all’esperimento e che di conseguenza anche i figli ereditano.
Il 24 gennaio è stata annunciata una seconda gravidanza nello stesso esperimento. Ma in base alle indagini si parla di metodi discutibili e poco sicuri adottati dal ricercatore He, circa le procedure e la supervisione, o l’omissione di alcuni particolari della ricerca.
Senza contare il problema più grande: lo sdegno suscitato in tutto il mondo, per una riscrittura genomica che molti Paesi vietano fermamente e di cui forse, secondo alcuni, non v’era bisogno.
In alcuni Stati come il Regno Unito o il Giappone, questa tecnica è tuttavia consentita nelle ipotesi in cui sia possibile salvare i bambini dall’ereditarietà di malattie genetiche gravi.
I cinque macachi insonni
Veniamo poi ad altri casi. Un altro team cinese ha clonato un macaco per un totale di 5 copie sopravvissute su 300. Gi scienziati hanno modificato un gene (BMAL1, responsabile dei ritmi circadiani) in modo che amplificasse i sintomi dell’insonnia sull’animale, che già ne soffriva. Ciò comporta un aumento artificiale di depressione, ansia e schizofrenia. Che i cloni hanno ereditato.
Con gli studi condotti su questo “stock” di animali scelti e modificati ad hoc, i ricercatori cinesi si propongono quindi di osservare gli effetti dell’insonnia e disturbi per curare l’uomo. Oltre questo, pare che gli esperimenti sulle scimmie siano importanti, come rivela Nature, per studiare i disturbi mentali
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dell’uomo e le malattie degenerative.
La ragione dell’uso dei cloni è stata, secondo il neurobiologo computazionale Terry Sejnowski, del Salk Institute for Biological Studies della California: “Lavorare con animali clonati riduce particolarmente la variabilità del background genetico, così sono necessari ancora meno animali [sui quali fare esperimenti]”.
Una banca dati genomica
Il progetto Mega: Million European Genome Alliance è di recente ideazione. Entro il 2022 i Paesi
firmatari (Italia, Regno Unito, Finlandia, Lussemburgo, Spagna solo per citarne alcuni, in tutto 13) si sono posti l’obiettivo di creare la più grande banca dati di genomi umani al mondo. Tutto questo in favore della condivisione di conoscenze e per aiutare nella lotta a determinate malattie e tumori.
In un mondo in cui gli oceani sono popolati da pesci-plastica, gli orsi polari si trascinano allo stremo per la ricerca di cibo, le città sono nascoste da una coltre di smog e i rifiuti nuotano perfino nello spazio, non mancano gli studi dei genomi animali per comprenderli a fondo, soprattutto quelli a rischio di estinzione o la cui popolazione diminuisce. È il caso delle rondini, che diventano sempre più rare a causa dei problemi climatici. Il loro patrimonio genomico è stato svelato di recente da Gigascience e risulterà essenziale per decodificare i loro comportamenti e i perché del loro calo demografico. Al progetto di censimento delle rondini parteciperà anche un istituto superiore di Lodi nell’ambito di alternanza scuola-lavoro.
La necessità della ricerca
Il dottor He Jiankui ha una scorta che lo sorveglia nel dormitorio dell’Università di Shenzhen ed è stato licenziato. Ad alimentare le polemiche già roventi è stata la sua dichiarazione al pubblico del summit internazionale sull’editing del genoma umano di Hong Kong. Il biofisico cinese infatti non ha pentimenti. Come afferma, ripeterebbe l’esperimento anche e soprattutto se il paziente fosse suo figlio.
Siamo davanti a passi avanti per l’uomo. Ed è importante riflettere sulle nostre responsabilità.
Se la natura ha deciso che per un certo motivo e tempo siamo predisposti a morire, la nostra specie ha scosso forte la testa e ha deciso di riscrivere (letteralmente) le regole. Forse giochiamo a fare Dio, parafrasando un certo film, ma con la nostra sete di conoscenza siamo arrivati ad allungarci la vita e sventare minacce di estinzione.
Se ci fossimo rassegnati, infatti, malattie come peste e tubercolosi a quest’ora sarebbero qui. Al posto nostro. Questo andrebbe ricordato alle tante vittime della paura odierna nei confronti di ciò che è nato dallo sforzo di singole menti come Alexander Fleming per garantire l’esistenza di molti.
Perché ci sono pareri tanto discordanti?
Per quanto riguarda le critiche ai recenti esperimenti: innanzitutto, vi sono alcuni rischi legati alla CRISPR/Cas9 stessa sulla precisione e l’efficacia del metodo. Si potrebbe incorrere ad esempio nell’eliminazione accidentale di altri pezzi di DNA all’infuori di quello bersagliato. Difficile reagire agli imprevisti.
Altro punto: eliminare un problema ne fa scaturire altri? Nel caso del gene dell’HIV tolto alle gemelle, il CCR5 protegge pur sempre il corpo da varie malattie croniche ed infezioni. Non possederlo espone a grandi probabilità di contrarle e riduce le difese immunitarie. D’altro canto i neuroscienziati come Kevin Fox (Università di Cardiff) prevedono che le gemelle potrebbero sviluppare un apprendimento veloce, ma è una congettura legata alle conclusioni analoghe notate in un esperimento sui topi che, in mancanza di gene CCR5, mostravano un miglioramento nell’intelligenza e nell’orientamento.
C’è poi l’intera critica bioetica: è giusto manipolare la vita in questo modo? E la sperimentazione sugli animali? I macachi stanno comunque soffrendo per il “nostro beneficio”. Seppur clonati sono esseri viventi ai quali abbiamo indotto reazioni negative come depressione e stress. Come loro, abbiamo modificato anche il destino di due, ora tre bambini cinesi senza che loro potessero scegliere.
Con quali effetti? Staremo a vedere.
È pur vero che nel futuro potrebbero esserci nuovi valori, anche per quanto riguarda l’aspetto giuridico. Proprio come è successo con il divorzio e la parità giuridica fra sessi, a un certo punto nella nostra società sono stati riscritti dei valori sociali e culturali.
Che possa succedere anche nel futuro, tra intelligenze artificiali umanizzate e modifiche genomiche?
